Archivio di GSDIV
Stai visualizzando l'archivio di GSDIV.
Stai visualizzando l'archivio di GSDIV.
La Glicogenosi di tipo IV, o Glycogen Storage Disease type IV (GSD IV) è una delle malattie ereditarie del metabolismo, e fa parte di un più ampio gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall’accumulo di glicogeno all’interno delle cellule, a causa dell’alterazione di proteine/enzimi coinvolti nella sua sintesi e degradazione.
Il glicogeno costituisce un’importante riserva di energia [...]
L’analisi per l’individuazione dei soggetti portatori dell’allele difettoso che provoca la GSD IV si basa sull’individuazione della mutazione del gene GBE1.
Il Dr. John Fyfe dell’Università del Michigan (Stati Uniti) ha identificato il gene e le mutazioni implicate in questa malattia (Fyfe et al. 2007).
Diversi laboratori genetici, dapprima negli Stati Uniti e quindi in Europa, hanno [...]
Il test genetico permette di individuare tre tipologie di individui rispetto alla GSD IV:
Omozigote normale (genotipo N/N)* = Individuo sano e non carrier, in quanto nel suo patrimonio genetico non è presente l’allele mutato. L’accoppiamento di due gatti omozigoti normali per la GSD IV genera solo figli sani e non portatori
Eterozigote (genotipo N/n)* = Individuo [...]
E’ necessario ribadire che, essendo la GSD IV una patologia genetica a carattere recessivo, accoppiando un portatore con un non portatore, nessuno dei cuccioli si ammalerà MAI di GSD IV, non ci sarà mortalità perinatale nella cucciolata e nessuno dei cuccioli adottati verrà mai a mancare per questa patologia.
Fatte queste premesse, quale politica adottare in [...]
I consigli del genere “sterilizziamo i portatori, così ci libereremo per sempre della malattia” possono sembrare molto sensati a chi ha un’idea piuttosto rudimentale dell’allevamento e della selezione, ma sono, nel caso migliore, ingenui.
Riguardo alla pratica di eradicare una malattia genetica eliminando completamente i portatori, occorre tenere presente alcuni fatti.
Qualsiasi animale (noi umani compresi) è [...]
Esiste poi un altro fattore da tenere in considerazione, e che all’atto pratico rende impossibile sradicare la malattia, ed è l’errore di laboratorio.
Come chiunque lavori in un laboratorio di analisi, chimiche, mediche, o di qualsiasi altro genere, può confermare, esiste una percentuale non nulla di errori di laboratorio.
Gli errori possono essere dovuti a incuria umana [...]
FiordiGatto è il nostro Allevamento di Gatti Norvegesi delle Foreste. Siamo a Roma, Monteverde. L’allevamento è gestito da Piero e Giulia ma la vera allevatrice di famiglia (….in erba!) è la piccola Annamaria che sa pensare ed agire come un gatto! Il nostro sito è all’indirizzo www.fiordigatto.it e la nostra mail è info [at] fiordigatto [.] it