La gestione dei carrier: è utile / necessario sterilizzarli?
I consigli del genere “sterilizziamo i portatori, così ci libereremo per sempre della malattia” possono sembrare molto sensati a chi ha un’idea piuttosto rudimentale dell’allevamento e della selezione, ma sono, nel caso migliore, ingenui.
Riguardo alla pratica di eradicare una malattia genetica eliminando completamente i portatori, occorre tenere presente alcuni fatti.
Qualsiasi animale (noi umani compresi) è portatore di decine di mutazioni LETALI.
Di norma è sufficiente che uno dei due alleli di ciascun gene sia normale per garantire che il soggetto portatore non si ammali, e in moltissimi casi la condizione di portatore sano di una determinata malattia genetica ereditaria è addirittura vantaggiosa nei confronti di qualcosa di ancora più pericoloso per la salute.
Tanto per fare un esempio, l’anemia falciforme, malattia genetica estremamente pericolosa, e una volta assolutamente mortale in caso di omozigosi, garantiva ai portatori sani l’immunità nei confronti della malaria, e non a caso le popolazioni più affette da anemia falciforme sono quelle da sempre insediate in zone malariche.
Le mutazioni che hanno la caratteristica di rimanere silenti finché non si realizza l’incontro tra due individui portatori sono definite recessive. La possibilità di incontro di due soggetti entrambi con allele mutante è tanto più alta quanto più alta è la consanguineità, a causa della maggior possibilità che i due soggetti abbiano geni in comune
Non è un discorso puramente teorico, perché, nonostante il Norvegese delle Foreste sia oggi un gatto molto diffuso, il suo pool genetico di base è piuttosto ristretto: i fondatori registrati sono poco più di un centinaio, dei quali poco meno della metà sono presenti sempre nel pedigree di qualsiasi gatto odierno. Inoltre già da molto tempo, a causa del pericolo di introdurre nella razza caratteri estranei, è proibito utilizzare soggetti selvaggi, dei quali non si conosce il grado di purezza in merito ai caratteri tipici della razza.
Ipotizziamo quindi di ritirare dal pool dei riproduttori TUTTI i gatti portatori, vale a dire il 10% circa in Europa secondo Antagene (dato che è probabilmente una sovrastima dovuta al fatto che ci sono state vere e proprie “epidemie” di test effettuati su gatti discendenti da un portatore accertato). Questo significa una riduzione del 10% circa nella variabilità genetica dei nostri gatti.
Ciò rende sensibilmente più imparentati tutti i gatti della generazione successiva, aumentando il rischio di diffusione di altre mutazioni (letali o comunque svantaggiose) sicuramente già esistenti, ma che ora non sono individuate perché la loro scarsa diffusione ne rende difficile l’espressione e l’identificazione.
L’effetto di riduzione del pool genetico viene drammaticamente amplificato dalla sterilizzazione di un maschio, in quanto la variabilità genetica all’interno di un gruppo destinato alla riproduzione è legata al numero di riproduttori del sesso meno numeroso. In altre parole, se noi avessimo 1000 femmine non imparentate tra di loro, accoppiate con un unico maschio, ci troveremmo nelle stesse condizioni di chi alleva con due maschi e due femmine.
(rif.: Pawpeds http://www.pawpeds.com/pawacademy/genetics/breedtoavoid/ ).
Dal punto di vista della pratica di allevamento in relazione alla GSD IV, gli allevatori di Norvegesi delle Foreste hanno la fortuna di poter verificare lo stato di salute genetica dei propri gatti tramite un indicatore genetico affidabile, che permette di contenere la diffusione dell’allele mutante evitando il depauperamento del pool genetico: a differenza di altre mutazioni note, come HCM e PKD, la recessività dell’allele mutato ce lo consente senza intaccare la salute e il benessere dei nostri gatti.
La sterilizzazione di un quantitativo significativo di riproduttori a causa del loro status di portatori della GSD IV potrebbe inoltre provocare una emersione di altre patologie, quali l’HCM e la PKD, delle quali ad oggi non è conosciuta una significativa incidenza nei Norvegesi.
Queste malattie sono tanto più pericolose per la razza, in quanto non è ad oggi possibile effettuarne una diagnosi di tipo genetico (i test genetici disponibili non danno risultati comprensibili sui Norvegesi), sono diagnosticabili esclusivamente tramite esami strumentali che risultano attendibili solo su gatti adulti, che pertanto possono essersi riprodotti più volte prima di essere identificati come soggetti malati.
Inoltre, sia l’HCM che la PKD sono trasmesse in modo monogenetico dominante, e questo significa che il soggetto portatore eterozigote è un soggetto malato, che presto o tardi svilupperà la degenerazione letale del rene o del cuore.
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