Gli errori di laboratorio
Esiste poi un altro fattore da tenere in considerazione, e che all’atto pratico rende impossibile sradicare la malattia, ed è l’errore di laboratorio.
Come chiunque lavori in un laboratorio di analisi, chimiche, mediche, o di qualsiasi altro genere, può confermare, esiste una percentuale non nulla di errori di laboratorio.
Gli errori possono essere dovuti a incuria umana (p.es. sostituzione di campioni) o intrinseci al metodo sperimentale stesso.
Di fatto esiste SEMPRE una probabilità non nulla che l’esito sia errato.
Se l’incidenza dell’errore può essere irrilevante nel caso del singolo che richiede un singolo test per un singolo gatto, nei casi in cui si effettuino degli screening di massa diviene praticamente un dato da tenere in considerazione.
In altre parole, così come una singola mutazione nel passato ha portato alla situazione attuale, un singolo errore in un test può ripristinare l’attuale situazione di incertezza nel giro di pochissime generazioni.
Questo non significa che i test sono inutili, significa solo che non sono i test che possono eradicare una malattia genetica, dato che basta un singolo errore di laboratorio e la normale dinamica delle popolazioni, in presenza di una mutazione recessiva, farà il resto.
Ovviamente non bisogna incorrere nel panico da test errato, dato che l’atteggiamento “non faccio i test tanto sono sbagliati” è altrettanto rischioso e immaturo di quello “oddio sterilizzo tutti”.
Ammettendo che un laboratorio abbia una percentuale di errore del 5% (è un dato estremamente sovrastimato, ma comodo per fare i calcoli), e considerata una percentuale di gatti portatori del 10%, la probabilità che un portatore risulti negativo al test genetico e pari allo 0,5%, il che significa 5 gatti ogni 1000 sottoposti a test.
La probabilità che due gatti negativi al test a causa di un errore di laboratorio si accoppino è pari allo 0.0025%, e quindi la possibilità di nascita di un cucciolo omozigote positivo (malato) in seguito a un errore di laboratorio è pari allo 0.0006% .
La possibilità poi che il cucciolo sia malato, e che la malattia si manifesti tardivamente è dello 0.00006%
Riassumendo: se due genitori sono testati omozigoti negativi pur non essendolo, hanno un basso inbreeding e la diffusione dell’allele mutato è veramente del 10%, la probabilità di adottare un cucciolo che morirà di GSD IV sono di 6 su 10 milioni di cuccioli nati
Per maggiori informazioni si possono consultare i siti seguenti:
- http://www.gsd4.de.vu/
- http://w3.vet.upenn.edu/research/centers/penngen/services/deublerlab/gsd4.html
- http://ourworld.compuserve.com/homepages/L_P_SWEPSTON/GSD.htm
- http://www.genindexe.com/
- http://www.laboklin.de/
- http://www.antagene.com
- http://www.winterfyre.com/testing/
- http://www.pawpeds.com/pawacademy/genetics/eliminatingmutation/index_it.html
Credits
Gli articoli relativi alla GSDIV sono stati scritti da Beltrami Maria Grazia e Messa Francesca per il portale del Club di razza GattiNorvegesi.it. Un ringraziamento particolare alle amiche Bertossa Silvia e Dotti Barbara che hanno fornito un grosso contributo e materiale per la realizzazione di questo testo.
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