Che cos’è la GSD IV
La Glicogenosi di tipo IV, o Glycogen Storage Disease type IV (GSD IV) è una delle malattie ereditarie del metabolismo, e fa parte di un più ampio gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall’accumulo di glicogeno all’interno delle cellule, a causa dell’alterazione di proteine/enzimi coinvolti nella sua sintesi e degradazione.
Il glicogeno costituisce un’importante riserva di energia per l’organismo, ed è costituito da molecole di glucosio unite fra di loro che vengono rilasciate nel sangue lontano dai pasti o durante l’esercizio fisico. A seconda di quale proteina è alterata, si hanno vari tipi di glicogenosi che differiscono per la sede di accumulo, per la quantità e la qualità di glicogeno accumulato, per la gravità, per la sintomatologia e per l’evoluzione.
In particolare, la Glicogenosi tipo IV è causata dalla mancanza dell’enzima ramificante Alfa-1,4-glucan-6-glucosiltrasferasi, con accumulo di glicogeno non ramificato in molti tessuti.
Questa malattia metabolica, ben conosciuta anche in ambito umano, è stata recentemente individuata nei gatti di razza Norvegese delle Foreste.
Nella forma più comune, i cuccioli ammalati muoiono alla nascita o nel periodo immediatamente successivo, in quanto incapaci di produrre il glucosio necessario per la nascita stessa e per il sostentamento nelle prime ore di vita. Più raramente i gattini possono vivere normalmente fino a 5 mesi, ma la malattia si sviluppa poi rapidamente, con degenerazione neuromuscolare e debolezza cardiaca, ed alla morte del gatto non oltre i 15 mesi di vita.
Nella forma umana della malattia si segnalano anche cirrosi epatica progressiva con ipertensione portale e ascite (accumulo di liquidi nell’addome).
Nei gatti delle Foreste Norvegesi, la glicogenosi tipo IV è una malattia monogenetica (vale a dire che è coinvolto un solo gene), ed è trasmessa secondo un meccanismo autosomico recessivo.
Questo significa che non è una malattia con trasmissione ereditaria di tipo sessuale, essendone affetti in ugual misura i maschi e le femmine, e che i cuccioli devono ereditare un allele mutato del gene interessato da ciascun genitore per essere affetti dalla malattia.
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